遺伝子検査とは、遺伝性疾患を持っていると考えられる場合や、疾患の原因遺伝子が分かっている場合に、遺伝子を調べることで、その病気であるかどうかをはっきりさせるための検査。家族の1人に遺伝子変異があった場合、家族のほかのメンバーが同じ変異を持っている可能性がある。